Foods and Drugs Administration (FDA) aprovou a comercialização do primeiro exame de sangue que pode ajudar a identificar centenas de variantes hereditárias potencialmente associadas ao câncer. O “Painel de Cânceres Hereditários Comuns da Invitae” avalia uma amostra de sangue para identificar variantes de DNA em 47 genes associados a um risco elevado de desenvolvimento de certos tipos de câncer.
De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos, existem mais de 100 tipos diferentes de câncer, que é a segunda principal causa de morte no país, atrás apenas das doenças cardíacas. Entretanto, o número de variantes hereditárias do câncer tem aumentado constantemente.
Alguns dos genes clinicamente mais significativos que o teste identifica são: BRCA1 e BRCA2, que são genes com associações conhecidas à síndrome hereditária do câncer de mama e de ovário, genes associados à síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM), CDH1 (principalmente associado ao câncer gástrico difuso hereditário e câncer de mama lobular) e STK11 (associado à síndrome de Peutz-Jeghers).
Os riscos associados ao teste são resultados falsos positivos ou falsos negativos, bem como possível mal-entendido dos resultados. Resultados de testes falsos negativos podem proporcionar uma falsa sensação de segurança e estes pacientes podem não receber vigilância necessária ou tratamento clínico adequados.
Fonte: CNBC